Masalah Perinatal yang di Sebabkan oleh Penyakit Genetik

https://www.ibubayi.comKelainan Genetik

Penyakit genetic adalah penyakit yang disebabkan oleh defek pada gen. termasuk dalam penyakit genetic adalah penyakit yang disebabkan oleh beberapa kelainan berikut ini

1. Kelainan gen tunggal seperti talasemia, cystic fibrosis (CF), Duchenne muscular dystrophy (DMD), spinal muscular atropy (SMA), achondroplasia, hemophilia, dan hipertensi adrenal konginital (HAK)

2. Kelainan lebih dari 1 gen (multiple genetic disordes) seperti diabetes, hipertensia, dan asma

3. Kelainan kromosom yaitu kelainan jumlah (trisomi atau monosomi atau triploidi, tetraploidi) dan kelainan struktur kromosom (translokasi, delesi, inverse, insersi).

4. Kelainan imprinting gen seperti sindrom Prader Willi, dan Angelman.

Penyakit Genetik yang menyebabkan Masalah Perinatal

Pada topic ini hanya dibahas penyakit genetic yang umumnya termasuk dalam penetalaksanaan antenatal.

1. Penyakit genetic yang menyebabkan penyakit berat atau kecacatan pada masa bayi atau anak dan saat ini belum ada pengobatan yang optimal.

Kelainan genetic jenis ini merupakan indikasi diagnosis prenatal yang ditujukan untuk mengakhiri kehamilan bila janin terdiagnosis sebagai penderita, contoh jenis penyakit ini adalah talasemia, spinal muscular atropy, duchenne muscular dystrophy, dan kelainan kromosom.

2. Penyakit genetic yang menyebabkan penyakit berat atau kecacatan pada masa bayi atau anak, terapi kelainannya dapat dicegah bila didiagnosis dini (diagnosis prenatal atau skrining bayi baru lahir) dan pengobatan dimulai (a) sejak dalam kandungan atau (b) segera setelah lahir.

Contoh penyakit (a) congenital adrenal hyperplasia (CAH) dengan pemberian kortikosteroid akan mencegah virilisasi dan kegawatan pada masa neonatus akibat salt wasting.

Oleh karena itu, deteksi penyakit ini dilakukan sejak masa antenatal (diagnosis pranatal), contoh penyakit (b) adalah fenil ketonuria (PKU) dan hipotiroid congenital (CH) yang pengobatannya dimulai pada masa minggu-mingu pertama kehidupan. Untuk kedua penyakit ini diagnosis dilakukan setelah lahir (newborn screening test).

3. Penyakit genetic yang menyebabkan kematian hasil konsepsi (abortus, kematian janin, atau kematian bayi segera setelah lahir), seperti HbBart hidrops fetalis yang dapat menyebabkan preeclampsia, dan perdarahan pascapersalinan.

Terlebih dahulu akan dijelaskan istilah yang umum dipergunakan dalam penyakit genetic, mekanisme gen sampai protein dan defek gen ke penyakit dan mekanisme kelainan kromosom.